Đây là kết quả của Đề tài "Nghiên cứu quy trình chẩn đoán một số bệnh di truyền trước chuyển phôi để sàng lọc phôi thụ tinh trong ống nghiệm", mã số KC.10.35/11-15  thuộc Chương trình KH&CN trọng điểm cấp nhà nước giai đoạn 2011-2015 “Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng” (KC.10/11-15). 

GS.TS. Nguyễn Đình Tảo, Chủ nhiệm Đề tài cho biết để khắc phục nhược điểm của các phương pháp chẩn đoán siêu âm, sàng lọc bộ 3, xét nghiệm chọc ối,... và tiết kiệm chi phí cho bệnh nhân, giảm thiểu nguy cơ sinh con bị dị tật hay bị bệnh di truyền, tăng hiệu quả của chuyển phôi, nhóm nghiên cứu đã đề xuất thực hiện Đề tài trên nhằm xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm; ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc một số bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm. 

Triển khai Đề tài này, nhóm nghiên cứu đã nghiên cứu thực nghiệm trên phôi chuột nhắt trắng; sinh thiết phôi dư trên người; xây dựng quy trình sàng lọc và phân tích di truyền trước chuyển phôi. Sau đó, áp dụng sàng lọc và phân tích di truyền trước chuyển phôi. 

Kết quả, nhóm nghiên cứu đã xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm, gồm quy trình sinh thiết và bảo quản phôi sau sinh thiết; quy trình chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể XY bằng kỹ thuật FISH; quy trình chẩn đoán bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; quy trình chẩn đoán bệnh Thalassemia trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm. 

Cùng với đó, nhóm nghiên cứu đã ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc một số bệnh lý di truyền phổ biến ở Việt Nam trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm. Cụ thể, ứng dụng quy trình sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho 12 gia đình làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm công nghệ phôi. Kết quả chuyển phôi: có 12 phôi được chuyển và có 6 phôi đã làm tổ, 03 trường hợp đã sinh ra trẻ bình thường. Đồng thời, ứng dụng quy trình chẩn đoán trước chuyển phôi teo cơ tủy cho 17 gia đình tham gia nghiên cứu, trong đó có 3 gia đình đã kích trứng, được 8 phôi, đã chuyển 2 phôi đang có thai 26 và 16 tuần. Cùng với đó, ứng dụng được quy trình chẩn đoán trước chuyển phôi bệnh Thalassemia cho 62 gia đình, trong đó có 14 gia đình tham gia thụ tinh ống nghiệm và được 38 phôi. Kết quả xét nghiệm gen của phôi thấy có 21/38 phôi bình thường. Chuyển được 7 phôi, có 2 trường hợp mang thai được 14 và 24 tuần.

Ngoài việc xây dựng thành công các quy trình nói trên, Đề tài cũng đã đưa ra báo cáo kết quả phân tích nhiễm sắc thể, đột biến gen của phôi thụ tinh trong ống nghiệm và báo cáo hiệu quả của quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm. Đào tạo được 2 thạc sĩ, 1 nghiên cứu sinh. Công bố 8 bài báo trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước, 1 báo cáo đăng trong kỷ yếu hội nghị quốc tế di truyền người Châu á-Thái Bình Dương và đã được Cục Sở hữu trí tuệ chấp nhận đơn đăng ký cấp bằng độc quyền sáng chế cho Quy trình sàng lọc bệnh thiếu máu tan máu di truyền (thal) từ phôi thụ tinh trong ống nghiệm. 

Đây là đề tài có ý nghĩa khoa học, thực tiễn và xã hội, nhân văn, rất có tiềm năng để chuyển giao. 

Tin, ảnh: Hạnh Nguyên