Tại Hội thảo, Viện Nghiên cứu hệ gen và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gen người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gen, hệ gen biểu hiện (exome), hệ gen ty thể, nhóm gen chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.

Hội thảo cũng chia sẻ những kết quả nghiên cứu mới nhất trong lĩnh vực này cũng như tiềm năng ứng dụng to lớn vào đời sống. Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, các nhà khoa học của Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã hoàn tất việc giải mã trên 600 hệ gen ty thể hoàn chỉnh từ các cá thể của 17 dân tộc thuộc 5 họ ngôn ngữ. Kết quả nghiên cứu đã phát hiện được 111 kiểu gen di truyền mới, đặc trưng riêng của người Việt Nam. Các nhà khoa học cũng đã xác định được những đột biến đã biết và đột biến mới ở các bệnh nhân mắc một số bệnh và hội chứng hiếm gặp như: bệnh siro niệu, hội chứng chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ bẩm sinh… Trong tương lai, các kết quả nghiên cứu bộ gen người Việt Nam sẽ tiếp tục được ứng dụng mạnh mẽ trong phát triển con người Việt Nam, xác định nhiều hài cốt liệt sỹ đã hy sinh chưa rõ thông tin, tầm soát và chữa trị nhiều căn bệnh hiểm nghèo, bệnh hiếm, bệnh liên quan đến di truyền…

Được biết, theo hướng nghiên cứu hệ gen trên người, Viện Nghiên cứu hệ gen đã giải trình tự toàn bộ hệ gen ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân...

PGS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gen cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gen thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Tin, ảnh: Minh Châu