Theo Viện Công nghệ sinh học, hiện đã có nhiều quốc gia thực hiện giải mã gen cho nước mình. Từ những năm 80 của thế kỷ trước, thế giới đã có nhiều chương trình, dự án giải mã gen như dự án Genome người do Mỹ đứng đầu với khoảng 20 nước và vùng lãnh thổ tham gia, thực hiện trong 15 năm (1989-2003) đã giải mã hoàn chỉnh hệ gen người của 5 cá thể đại diện 5 chủng tộc người trên thế giới. Gần đây, dự án 1.000 hệ gen quốc tế do Anh, Mỹ và nhiều nước thực hiện nhằm giải mã, phân tích đặc điểm hệ gen của 1.000 cá thể người trên thế giới. Đến nay, các nhà khoa học đã giải mã xong 4 người, trong đó có 2 người Trung Quốc. Đây là cơ sở để Việt Nam rút ngắn việc triển khai giải mã gen người Việt bởi kết quả nghiên cứu từ các dự án, chương trình cho thấy, các chủng tộc, cá thể người giống nhau đến 99,9% và chỉ khác nhau về một tỷ lệ rất nhỏ (0,1%) về cấu trúc hệ gen. Tuy nhiên, phần khác biệt rất nhỏ này lại có ý nghĩa quyết định đến đặc điểm nhân chủng học, sức khỏe giống nòi của cả một dân tộc, là yếu tố di truyền liên quan đến sức khỏe của mỗi cá thể.

Những năm qua, Việt Nam đã đạt được những thành công trong nghiên cứu, giải mã gen, đặc biệt từ Phòng Thí nghiệm trọng điểm công nghệ gen (thuộc Viện Công nghệ sinh học - Viện KHCN Việt Nam) đi vào hoạt động.

PGS-TS Nông Văn Hải, Phó Viện trưởng Viện Công nghệ sinh học, Chủ nhiệm công trình nghiên cứu "Dự án khả thi giải trình tự và phân tích bộ gen người Việt Nam" cho biết: Đến nay, các nhà khoa học, chuyên gia nghiên cứu về gen của Viện đã giải mã được 16.000 gen ty thể của 9 cá thể thuộc 3 dân tộc Kinh, Tày, Mường, xây dựng cơ sở dữ liệu ban đầu về hệ trình tự gen người Việt Nam. Viện cũng đang tiến hành một số nghiên cứu phân lập và biểu hiện gen người có giá trị làm dược phẩm, kít chẩn đoán bệnh.

Theo đánh giá của giới khoa học, dự án nêu trên rất có ý nghĩa trong việc biết được cấu trúc gen người khỏe mạnh làm cơ sở tham chiếu cho các nghiên cứu đa hình, đột biến gen ở người bệnh. Bên cạnh đó, giải mã các bộ gen người bệnh (ung thư, tim mạch, tiểu đường…) giúp tìm ra bản chất di truyền các yếu tố liên quan; tìm ra các chỉ thị chẩn đoán và phát triển dược phẩm điều trị. Làm chủ việc giải mã bộ gen người còn có thể áp dụng cho việc giải mã các tác nhân gây bệnh cho người cũng như mọi cơ thể sinh vật khác; qua đó có thể phát triển các ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác nhau. Việc này cũng góp phần đáng kể nâng cao tiềm lực vị thế khoa học của nước ta.

PGS-TS Nông Văn Hải cho biết thêm, việc giải mã, so sánh toàn bộ hệ gen biểu hiện (exome) của một số người mắc bệnh di truyền, ung thư, tiểu đường, tim mạch… ở Việt Nam có thể giúp phát hiện các chỉ thị phân tử cho chẩn đoán và điều trị bệnh. Bên cạnh đó, việc giải mã hệ gen của những người có thể trạng tốt, tuổi thọ cao, tài năng đặc biệt về thể thao, toán học, âm nhạc… sẽ tìm kiếm được các gen có liên quan, góp phần cải tạo giống nòi.

Theo đề xuất, dự án sẽ chia thành hai giai đoạn: giai đoạn I (2012-2015) và giai đoạn II (2016-2020), định hướng đến năm 2030. Theo đó, từ nay đến năm 2015 cần phải thành lập ngay Viện Nghiên cứu hệ gen (Genome) thuộc Viện KHCN Việt Nam với quy mô từ 20-30 người. Viện sẽ được đầu tư trang thiết bị cần thiết, hiện đại để thực hiện việc giải mã và phân tích hệ gen người Việt Nam. Trong giai đoạn này, PGS-TS Nông Văn Hải tự tin: "Nếu được đầu tư bài bản, đến năm 2015, nước ta có thể thực hiện giải mã hệ gen khoảng 100 người Việt Nam".

Đến năm 2020, Viện KHCN Việt Nam sẽ nâng cấp Viện Nghiên cứu hệ gen thành đơn vị nghiên cứu quốc gia. Mục tiêu của giai đoạn này là đào tạo đủ nhân lực để có thể thực hiện các dự án giải mã hệ gen và thực hiện giải mã hơn 1.000 hệ gen người Việt. Bên cạnh đó, Viện cũng thực hiện các nghiên cứu hậu giải mã và các dự án giải mã cơ thể sinh vật có giá trị khoa học và kinh tế của Việt Nam.

TS Lê Đình Tiến (Thứ trưởng Bộ KHCN) cho biết, phát triển gen là hướng phát triển công nghệ sinh học chủ đạo của Việt Nam trong giai đoạn tới. Do đó, Việt Nam cần lập ngay một tổ công tác gồm các chuyên gia trong lĩnh vực gen nhằm xây dựng những bước đi cụ thể đối với lĩnh vực mới này.