So với các loại ngũ cốc khác, cây lúa là loài có kích thước bộ gene nhỏ, vì vậy được chọn là loài cây trồng mô hình cho việc giải mã bộ gene đầy đủ phục vụ công tác nghiên cứu về di truyền học, genome học và ứng dụng trong chọn tạo giống. Dự án Quốc tế đầu tiên về giải trình tự hệ gene lúa gạo bắt đầu từ những năm 90 của thế kỷ trước, gồm nhiều phòng thí nghiệm từ các quốc gia khác nhau, dẫn đầu bởi Nhật Bản và các nước khác như Anh, Ấn Độ, Brazil, Đài Loan, Mỹ, Hàn Quốc, Pháp, Thái Lan và Trung Quốc và hoàn tất vào năm 2004. Sau khi trình tự chi tiết hệ gene được coi là chuẩn mực vàng của 2 giống lúa Nipponbare thuộc Japonica và giống lúa 93-11 thuộc Indica được công bố (năm 2005), đã có hàng nghìn dòng/giống lúa khác nhau trên thế giới được giải trình tự.

Chiến lược giải trình tự qui mô lớn ứng dụng SNP

Với sự sáng tạo về thiết bị công nghệ trong các máy giải trình tự hiệu năng cao kết hợp với các hệ thống siêu máy tính, việc giải trình tự genome của một giống lúa hiện nay được tính bằng tuần, thậm chí vài ngày. Chính vì vậy, thông tin về trình tự gene giữa các giống lúa có thể được xác định một cách nhanh chóng với chi phí thấp để có thể tìm kiếm các gene mới, lập bản đồ gene, dự đoán chức năng của gene, thiết kế các chỉ thị di truyền phục vụ chọn tạo giống mới. Đặc biệt là việc sử dụng và khai thác các dạng đa hình của nucleotit đơn (SNP) trong việc lập bản đồ kết hợp toàn bộ hệ gene (Genome Wide Association Study - GWAS) cho phép chúng ta đưa được một lượng lớn các locus tính trạng số lượng (QTL - Quantitative Trait Loci) ở mức độ chi tiết vào chương trình chọn giống.

Gần đây, nhiều nghiên cứu về SNPs trên cây lúa đã và đang tiếp tục được thực hiện và ngày càng có nhiều các kết quả nghiên cứu về SNPs trên cây lúa được công bố rộng rãi nhằm phục vụ cho các nghiên cứu về di truyền và chọn giống lúa. Các thông tin về SNPs đã được công bố bao gồm các bộ dữ liệu SNP lớn, các công cụ để xác định các SNP có ý nghĩa cho những mục đích ứng dụng nhất định, và bộ các SNPs được thiết kế chuyên dụng để sử dụng trong nghiên cứu ứng dụng chỉ thị SNP trong chọn giống, xây dựng bản đồ QTL và bản đồ liên kết, nghiên cứu tách dòng gene, nghiên cứu phân tích phả hệ, nghiên cứu xác định giống và xác định độ tinh sạch của nguồn giống.

Dữ liệu SNP đầy đủ của hệ gene là cơ sở để phát hiện các nguồn tài nguyên di truyền tự nhiên có giá trị kinh tế, tạo điều kiện cải tiến cây lúa một cách hiệu quả khi kết hợp với hệ thống chọn giống dựa trên dấu chuẩn di truyền (MAS). Khả năng sử dụng dữ liệu hệ gene lúa phụ thuộc vào hiệu quả của cơ sở thông tin hạ tầng bởi dữ liệu về hệ gene lúa tăng theo cấp số nhân theo từng ngày do sự nỗ lực của rất nhiều nhà khoa học. Trình tự hệ gene là nền tảng cho các phân tích tiếp theo như: xác định từng gene, dự đoán các protein mà gene đó quy định, xác định khi nào và ở đâu gene đó biểu hiện và sự tương tác với từng điều kiện cụ thể. Một trình tự hệ gene lúa tiêu chuẩn là cơ sở để kết nối nhiều nguồn thông tin khác nhau. Hiện nay, các nghiên cứu giải trình tự hệ gene các giống lúa vẫn đang tiếp tục để làm rõ bức tranh về bản chất hệ gene của cây lúa (Sasakiet al.,2002; Yamamoto et al., 2010).

Giải mã gene lúa ở Việt Nam

Việt Nam là một trong những trung tâm phát sinh và đa dạng di truyền nguồn gene cây lúa. Với nhiều tập đoàn giống lúa địa phương phong phú, đa đạng và rất nhiều nguồn gene lúa có các đặc tính nông sinh học quí (như: chịu hạn, chịu mặn, kháng rầy nâu, đạo ôn, khô vằn, bạc lá, v.v) nhưng chưa được khai thác và sử dụng một cách có hiệu quả. Để khai thác và sử dụng có hiệu quả các nguồn gene lúa bản địa trong các chương trình chọn và lai tạo giống, đòi hỏi phải có những thông tin về phenotype và genotype. Việc giải mã toàn bộ hệ gene của các giống lúa bản địa sẽ cung cấp thông tin ở mức phân tử một cách đầy đủ nhất. Dựa vào trình tự bộ gene có thể lập bản đồ và xây dựng được hệ thống marker phân tử bao phủ toàn bộ genome; chú giải cấu trúc hệ gene; nghiên cứu chức năng sinh học của gene và chức năng của gene trong việc điều hòa hay tương tác với các gene và các phân tử khác; nghiên cứu biểu hiện của gene; xác định các QTL v.v phục vụ công tác chọn tạo giống.

Nhận thức tầm quan trọng của dữ liệu genome lúa, trong các năm 2011-2012 Viện Di truyền Nông nghiệp đã phối hợp với Trung tâm nghiên cứu John Innes (John Innes Centre - JIC) và Trung tâm phân tích genome (The Genome Analysis Centre - TGAC) thuộc Hội đồng Nghiên cứu Khoa học Sự sống và Công nghệ Sinh học, Vương quốc Anh (Biotechnology and Biological Sciences Research Council - BBSRC) tiến hành giải mã thành công 36 giống lúa bản địa ưu tú của Việt Nam.

Thông qua việc hợp tác nghiên cứu, các nhà nghiên cứu Việt Nam đã được tiếp cận với các phương pháp giải mã genome tiên tiến, các thiết bị hiện đại nhất của thế giới để có thể chủ động lập bản đồ vật lí, xác định chính xác vị trí gene trên nhiễm sắc thể, phân loại các gene chức năng, tìm kiếm các họ gene, QTLs, phát hiện các gene chức năng mới còn tiềm ẩn trong các dòng/giống lúa bản địa của Việt Nam.

Kết quả bước đầu của đề tài là đã xây dựng được trình duyệt genome và bản đồ các SNPs của các giống lúa bản địa của Việt Nam để công bố ở quốc tế và trong nước, giúp các viện, trường khai thác, nghiên cứu về ứng dụng bioinformatics trong bảo tồn nguồn gene quí, phân loại học, chọn tạo giống có năng suất, chất lượng cao, có khả năng chống chịu các loại sâu bệnh và điều kiện bất lợi phi sinh học.

Cơ sở dữ liệu của 36 giống lúa đã giải mã và các giống lúa được giải mã là nguồn thông tin quí giá để tầm soát các gene chức năng (kháng rầy nâu, đạo ôn, bạc lá, chịu hạn, chịu mặn, gene chất lượng, gene thơm…), định vị chính xác các gene đích trên bản đồ, thiết kế các chỉ thị di truyền chức năng (functional marker-FMs) là những chỉ thị di truyền liên kết chặt với các gene đích (khắc phục sự phân li, tái tổ hợp giữa gene đích và chỉ thị di truyền) giúp chọn lọc cá thể mang gene đích một cách chính xác phục vụ công tác nghiên cứu chọn và lai tạo giống lúa có năng suất cao, chất lượng tốt, kháng được sâu bệnh hại chính và chống chịu với các điều kiện bất lợi phi sinh học.

Qua nghiên cứu genome của các giống lúa bản địa, chúng ta đã khẳng định được chủ quyền quốc gia về nguồn gốc và sự đa dạng di truyền của nguồn gene lúa của Việt Nam, đồng thời góp phần thúc đẩy thương mại hóa, nâng cao thương hiệu cho sản phẩm lúa gạo của Việt Nam trên thế giới. Kết quả nghiên cứu là cơ sở để chọn tạo các giống lúa có năng suất cao, chất lượng tốt có khả năng chống chịu với các điều kiện bất lợi của môi trường để sẵn sàng ứng phó với những sự biến đổi khí hậu, giúp nâng cao nâng cao hiệu quả kinh tế cho người nông dân giúp nông dân, tiết kiệm chi phí thuốc bảo vệ thực vật, giảm ô nhiễm môi trường, bảo vệ sức khỏe người sản xuất và tiêu dùng, góp phần bảo vệ môi trường và đảm bảo an ninh lương thực.