Thu hẹp khoảng cách

TS. Lê Sỹ Vinh cho biết, nhóm đã nhận được dữ liệu hệ gen của một cá thể người Việt vào cuối năm 2013. Dữ liệu này bao gồm hơn 108 tỉ nucleotide. Trên cơ sở đó, nhóm nghiên cứu đã tiến hành xây dựng và phân tích hệ gen của cá thể người Việt này bằng những công nghệ và phương pháp tính toán hiện đại và có độ chính xác cao, thực hiện trên hệ thống máy tính của Trường ĐH Công nghệ, ĐHQGHN và Trường ĐH Bách khoa Hà Nội. Kết quả phân tích được so sánh với hệ gen chuẩn của người và thấy rằng gần như toàn bộ hệ gen chuẩn của người được bao phủ bởi dữ liệu hệ gen cá thể người Việt này.

Cũng theo TS. Vinh, dữ liệu hệ gen của cá thể người Việt nói trên đã được thu nhận bằng máy giải trình tự thế hệ mới Illumina HiSeq 2000 với độ bao phủ cao (34 lần) tương tự như độ bao phủ 30 lần trong các dự án hệ gen người của các quốc gia khác tại Trung tâm giải trình tự BGI-Hongkong (trung tâm thực hiện dự án 750 người Hà Lan.
Hệ gen của cá thể người Việt này chứa hơn 3 triệu biến đổi đa hình đơn (SNP) so với hệ gen tham chiếu của người. Nhiều biến đổi là mới và chỉ tìm thấy ở hệ gen của cá thể người Việt. Các kết quả phân tích cũng phát hiện ra một số biến đổi mới khác liên quan đến cấu trúc.

Hệ gen người gồm hơn 3 tỉ nucleotide mang toàn bộ thông tin di truyền quyết định đến hình dáng, sức khỏe và sự phát triển của con người. Hệ gen chuẩn của người được xây dựng cơ bản xong vào năm 2001 với chi phí khoảng 3 tỉ USD và được tiến hành trong vòng 15 năm. Đây được coi là một trong các bước đột phá khoa học quan trọng nhất trong thế kỉ 21.

Trước đây, nghiên cứu và ứng dụng các hệ gen người chỉ là công việc của các nước giàu. Hiện nay, công nghệ giải trình tự hệ gen thế hệ mới với chi phí thấp đã hình thành, biến ước mơ nghiên cứu và phát triển các sản phẩm liên quan đến hệ gen người của nhiều quốc gia trở thành hiện thực. Hiện nay đã có khoảng 20 quốc gia đã xây dựng và phân tích thành công hệ gen của của dân tộc mình.

Một số dự án nổi bật như dự án 1000 hệ gen người trên thế giới bắt đầu năm 2008, dự án 750 người Hà Lan giải trình tự tại BGI-Hongkong bắt đầu năm 2011, một triệu người Trung Quốc bắt đầu từ năm 2011 hay dự án hệ gen một người đầu tiên của Hàn Quốc vào năm 2009, Nhật Bản vào năm 2010. Trong dự án 1000 hệ gen người, dữ liệu thô (chỉ với độ bao phủ 4 lần) của 100 người Việt đã đưa lên mạng vào giữa năm 2013.

Lợi ích kép

Việc xây dựng và phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học, đồng thời thúc đẩy sự phát triển nền kinh tế của các quốc gia. Đặc biệt như các nghiên cứu phân tích gen để đưa ra cảnh báo, phòng ngừa và điều trị sớm, phát triển các các phương pháp điều trị và chữa bệnh hướng đến từng cá nhân.

Theo báo cáo nghiên cứu của công ty “Battelle Technology Partnership Practice”, 10 năm vừa qua, hệ gen người đã tạo ra một giá trị kinh tế trị giá khoảng 796 tỉ USD cho nước Mỹ. So sánh với tổng chi phí 5,6 tỉ USD đã đầu tư cho đến năm 2010 để nghiên cứu và hoàn thiện hệ gen người, lợi nhuận kinh tế thu lại là hết sức ấn tượng (gấp 141 lần). Đây là một trong các đầu tư đem lại ảnh hưởng kinh thế lớn nhất từ trước đến nay của nước Mỹ.

Việc xây dựng và phân tích được hệ gen một cá thể người Việt của nhóm nghiên cứu do TS. Lê Sỹ Vinh đứng đầu cho thấy các nhà khoa học Việt Nam bắt đầu làm chủ được quy trình, cũng như các phương pháp tính toán hiện đại để từng bước thực hiện các dự án liên quan đến hệ gen nói chung, và hệ gen người nói riêng.

Đây là bước đi đầu tiên để chúng ta tiếp tục tiến hành các dự án hệ gen tiếp theo một cách đồng bộ, vừa nâng cao trình độ nghiên cứu vừa phát triển các ứng dụng hiện đại, góp phần chăm lo sức khoẻ nhân dân và phát triển kinh tế - xã hội. Kết quả nghiên cứu này cũng là tiền đề quan trọng để chúng ta tiến hành các dự án tiếp theo nhằm nghiên cứu về sự đa dạng sinh học cũng như mối quan hệ giữa các chủng người Việt, hay với các chủng người khác ở Châu Á cũng như trên thế giới.

GS.TS.Nguyễn Hữu Đức, Phó giám đốc Trường ĐHQG HN và TS. Lê Sỹ Vinh trao đổi với nhà khoa học nước ngoài

TS. Lê Sỹ Vinh bày tỏ, những kết quả nghiên cứu của nhóm là những kết quả mang tính mở đường tại Việt Nam. Với một kinh phí khá khiêm tốn, nhưng với sự chỉ đạo, tổ chức hợp lý và định hướng tốt, chúng ta có thể khởi động những dự án quan trọng, cho kết quả khả quan và có tầm ảnh hưởng lớn.

Bài, ảnh: Hoàng Anh