Thành công của đề tài tạo tiền đề cho việc mở ra một hướng mới cho việc kết hợp giữa các ngành Y học cơ sở và Y học lâm sàng cũng như việc áp dụng những thành tựu và công nghệ mới trong lĩnh vực công nghệ tế bào, công nghệ gen để phục vụ chiến lược chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cộng đồng…

Gia tăng tỉ lệ mắc bệnh

Hiện nay, ung thư đã vượt qua bệnh tim mạch để trở thành căn nguyên gây tử vong hàng đầu với tỷ lệ mắc bệnh cao ở độ tuổi ngày càng giảm.

Theo báo cáo thường niên của Viện nghiên cứu ung thư Hoa Kỳ, hàng năm thế giới có thêm khoảng 12 triệu ca ung thư mới và khoảng 7,6 triệu ca tử vong, tức là tính trung bình thì mỗi ngày có hơn 200 nghìn bệnh nhân ung thư tử vong. Riêng khu vực Đông và Đông Nam Á, trong đó có Việt Nam thì hàng năm có thêm khoảng 3,6 triệu ca ung thư mới với khoảng 2,5 triệu bệnh nhân tử vong.

Với tốc độ phát triển dân số và sự gia tăng tuổi thọ như hiện nay thì ước tính đến năm 2050 thế giới sẽ có thêm khoảng 27 triệu ca ung thư mới và khoảng 17,5 triệu bệnh nhân tử vong mỗi năm. Có thể nói, chúng ta đang phải đối mặt với cuộc chiến đầy cam go và thách thức nhằm chống lại những mất mát về người và sự tốn kém về kinh tế trong việc điều trị căn bệnh ung thư. Trong đó phải kể đến ung thư phổi, căn nguyên gây tỷ lệ mắc và tử vong hàng đầu và ung thư đại trực tràng với tỷ lệ mắc đứng hàng thứ 4 nhưng lại có số lượng bệnh nhân tử vong hàng năm chỉ đứng sau ung thư phổi và ung thư vú.

Các công trình về UTP và UTĐTT đã thực hiện tại Việt Nam hầu hết mới chỉ dừng lại ở công bố về tỷ lệ mắc bệnh, nguyên nhân và một số phương pháp chuẩn đoán, điều trị, chưa đi sâu vào nghiên cứu cơ chế phát sinh ung thư hay sự tương tác điều hòa gen và protein trong khối u cũng như hiệu quả của thuốc điều trị với tình trạng gen của từng cá thể.
Hiện nay những nghiên cứu được thực hiện ở các nước có nền khoa học tiên tiến cho thấy việc áp dụng những kĩ thuật sinh học phân tử trong chuẩn đoán và điều trị đã mang lại lợi ích nổi bật cho bệnh nhân ung thư.

Trường Đại học Y Hà Nội được Bộ Khoa học và Công nghệ giao thực hiện nhiệm vụ cấp Nhà nước: nghiên cứu xác định đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị UTP và UTĐTT nhằm triển khai ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử cao để xác định tình trạng gen (xác định vị trí và mức độ đột biến gen EGFR, KRAS và BRAF) của tế bào ung thư của bệnh nhân giúp cho các bác sĩ lâm sàng ra chỉ định bệnh nhân có hay không được sử dụng liệu pháp điều trị đích, một liệu pháp điều trị hiệu quả và đặc hiệu đối với một số loại hình ung thư.

Mở ra triển vọng điều trị tích cực cho bệnh nhân

Việc ứng dụng liệu pháp điều trị đích và liệu pháp điều trị miễn dịch là một trong những thành tựu lớn trong ngành ung thư học lâm sàng của thế giới trong những năm gần đây. Hai liệu pháp trên thể hiện đặc tính vượt trội so với các phương pháp điều trị thông thường, đặc biệt đối với những bệnh nhân ung thư ở giai đoạn cuối.

Tuy nhiên, để liệu pháp điều trị đích mang lại hiệu quả cho bệnh nhân (hiệu quả điều trị và hiệu quả kinh tế) thì việc xét nghiệm để biết rõ tình trạng gen của tế bào ung thư bệnh nhân là điều đặc biệt quan trọng và hiện này trên thế giới là điều kiện bắt buộc trước khi triển khai liệu pháp này. Điều trị đích đã được ứng dụng ở ung thư máu, ung thư phổi không tế bào nhỏ, ung thư đại trực tràng, ung thư vú và hiện nay các nhà khoa học đang nghiên cứu ứng dụng ra các loại hình ung thư khác.

Trước kia thì chúng ta phải chuyển mẫu ung thư ra nước ngoài để xét nghiệm gen thì hiện nay nhờ sự đầu tư của Bộ Khoa học và Công nghệ thông qua Chương trình KC04, chúng ta đã triển khai quy trình công nghệ xét nghiệm này ở Việt Nam và đang được chuyển giao cho các cơ sở y tế chuyên sâu khác trong nước để nhiều bệnh nhân ung thư được hưởng lợi từ giá trị khoa học công nghệ này.

GS.TS Tạ Thành Văn cho biết: sau một thời gian nghiên cứu, nhóm thực hiện đề tài đã xây dựng thành công quy trình xác định đột biến gen EGFR, KRAS và BRAF cho bệnh nhân ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Kết quả xác định đột biến gen đã được đánh giá và so sánh với các nghiên cứu khác và cho kết quả tương đồng. Bản đồ đột biến gen EGFR, KRAS ở bệnh nhân ung thư phổi và ung thư đại trực tràng đã được hoàn thiện.

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu đã chế tạo thành công 02 bộ kít xác định 3 loại đột biến phổ biến của 2 gen EGFR, KRAS trên bệnh nhân ung thư phổi và ung thư đại trực tràng. Kết quả được so sánh với bộ kít nhập ngoại của hãng QUIAGEN và cho kết quả tương đồng.  Việc tạo ra 02 bộ kit xác định gen EGFR, KRAS cho bệnh nhân ung thư phổi và đại trực tràng sẽ là tiền đề quan trọng cho bước sản xuất thử nghiệm ở pha 2 trong việc tạo ra bộ kít xác định đột biến gen.

GS.TS Tạ Thành Văn chia sẻ thêm: đề tài “Nghiên cứu xác định đột biến gen quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị ung thư đại trực tràng và ung thư phổi đã được tiến hành nghiệm thu. Bước đầu, tại các bệnh viện Bạch Mai, Hữu Nghị; K Trung ương, Phổi trung ương và Trung tâm ung bướu đã ứng dụng kết quả xác định đột biến gen để quyết định phác đồ điều trị đích phù hợp cho bệnh nhân ung thư phổi và ung thư đại trực tràng.

Hiện nay, Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein thuộc Trường Đại học Y Hà Nội là nơi trực tiếp triển khai đề tài này đang chuyển giao công nghệ xét nghiệm gen này cho nhiều cơ sở y tế khác nhằm mục đích ứng dụng, triển khai rộng rãi để nhiều bệnh nhân ung thư được hưởng lợi từ thành tựu khoa học công nghệ này.

Đăng Minh