Xây dựng thành công mô hình tư vấn di truyền ở cộng đồng

Mục tiêu của công trình là xây dựng mô hình tư vấn di truyền góp phần làm giảm bớt sự ra đời của trẻ khuyết tật, thực hiện ưu sinh học cho cộng đồng để góp phần đánh giá tác hại lâu dài của chất độc hóa học/dioxin đến con người và thiên nhiên Việt Nam tại những vùng bị phơi nhiễm chất độc hóa học, từ đó góp phần tìm ra các biện pháp để tư vấn di truyền, giảm bớt gánh nặng do dị tật bẩm sinh gây ra.

Công trình đã chọn huyện Phù Cát – tỉnh Bình Định và quận Thanh Khê – thành phố Đà Nẵng làm địa điểm nghiên cứu. Đây là hai nơi có phơi nhiễm với chất độc hóa học chiến tranh. Huyện Phù Cát – tỉnh Bình Định trong thời gian chiến tranh bị rải chất độc hóa học với mật độ rải cao, nhất là ở vùng Hội Sơn và vùng Núi Bà, đồng thời lại có sân bay Phù Cát là nơi có kho chứa chất độc hóa học.

Điểm đặc biệt của công trình là đã xây dựng thành công mô hình tư vấn di truyền, mô hình giám sát dị tật và bất thường sinh sản có thể áp dụng ở điều kiện của Việt Nam từ tuyến trung ương đến cơ sở xã phường. Công trình đã mở ra một hướng đi để chấn đoán sớm, dự phòng khuyết tật và bất thường sinh sản. Với tính thiết thực, khả thi mà công trình đã chỉ ra, bộ môn Y sinh học – Di truyền, Đại học Y Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án “Áp dụng các tiến bộ khoa học kỹ thuật y sinh học để phát hiện, chẩn đoán và đề xuất biện pháp can thiệp cho các gia đình bị bất thường sinh sản do nguy cơ ảnh hưởng của chất độc hóa học trong chiến tranh”.

Dự án này đã được triển khai từ năm 2006 đến 2009 tại bộ môn Y sinh học – Di truyện trường Đại học Y Hà Nội và bệnh viện Từ Dũ – thành phố Hồ Chí Minh. Nhờ đó các kết quả nghiên cứu của công trình được ứng dụng và triển khai có hiệu quả cao, việc tư vấn di truyền, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã ngày càng được đẩy mạnh, góp phần hạn chế các di tật bẩm sinh và bất thường sinh sản.

Tư vấn di truyền là một biện pháp có hiệu quả nhằm hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật. Tỷ lệ bất thường thai sản nói chung, tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh nói riêng có chiều hướng gia tăng, đặc biệt ở những vùng nhiễm chất độc hóa học.

Kết quả nghiên cứu công trình đạt được đó là đánh giá sự hiểu biết về bất thường thai sản và bệnh tật di truyền đối với cộng tác viên và người dân qua phiếu điều tra. Thực hiện điều tra dịch tễ học để có được tỷ lệ cơ bản về bất thường thai sản; hoàn chỉnh và nâng cao các kỹ thuật phát hiện các bất thường thai sản phục vụ tư vấn di truyền; thăm khám, xét nghiệm và tư vấn di truyền ở cộng đồng.

Về sàng lọc trước sinh các bệnh tật di truyền ở cộng đồng, đây là lần đầu tiên áp dụng xét nghiệm sàng lọc bằng phương pháp định lượng AFP, βHCG, uE3 trong huyết thanh mẹ để sàng lọc một số dị tật thai do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh. Qua đó cũng đánh giá được vai trò của sàng lọc AFP, βHCG và uE3 trong huyết thanh mẹ để phát hiện sớm một số dị tật thai, đưa ra ngưỡng sàng lọc cho một số dị tật ống thần kinh.

Đồng thời là phương pháp chẩn đoán trước sinh, siêu âm thai để phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi. Những dấu hiệu siêu âm thai bất thường; hoàn chỉnh quy trình nuôi cấy tế bào ối để chẩn đoán trước sinh; hoàn chỉnh kỹ thuật nuôi cấy tế bào tua rau để chẩn đoán trước sinh; hoàn chỉnh kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể, nhuộm băng nhiễm sắc thể phân tích nhiễm sắc thể để phát hiện các thai nhi bất thường nhiễm sắc thể.

Áp dụng, hoàn thiện đồng bộ nhiều kỹ thuật xét nghiệm

Về phương pháp nghiên cứu khoa học, đóng góp lớn nhất của công trình là áp dụng và hoàn thiện đồng bộ nhiều kỹ thuật xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh và sau sinh để phát hiện sớm, phát hiện chính xác một số bất thường thai sản, thai nhi bị dị dạng nhằm can thiệp sớm, giảm tỷ lệ sinh trẻ bị khuyết tật, thực hiện ưu sinh học cho cộng đồng.

Các kỹ thuật đã được áp dụng, hoàn thiện là kỹ thuật siêu âm thai, kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền, kỹ thuật chẩn đoán trước sinh bằng tế bào ối, tế bào tua rau, kỹ thuật chẩn đoán bệnh tật di truyền sau sinh.

Trong số các kỹ thuật nêu trên có những kỹ thuật lần đầu tiên áp dụng ở Việt Nam như: Test sàng lọc bộ ba để phát hiện các thai phụ có nguy cơ sinh con bị tật của ống thần kinh hoặc tật do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; hoàn chỉnh quy trình nuôi cấy tế bào ối, tế bào tua rau thai; dùng môi trường đặc hiệu để đoạn nhiễm sắc thể X dễ gẫy ở các thành viên gia đình chậm phát triển tâm thần có tính gia đình; bước đầu áp dụng kỹ thuật FISH để phát hiện nhanh thai nhi bị Down.

Đây là công trình đã triển khai thành công rất nhiều kỹ thuật di truyền tế bào và di truyền phân tử. Các kỹ thuật được thực hiện đồng bộ qua đó cho kết quả sàng lọc, chẩn đoán các bệnh tật di truyền trước và sau sinh làm cơ sở xây dựng thành công mô hình tư vấn di truyền ở các tuyến từ trung ương đến địa phương, kiểm soát dị tật bẩm sinh trong cộng đồng ở Việt Nam.

Sau khi công trình kết thúc, trên cơ sở kết quả của công trình, dự án “Áp dụng các tiến bộ khoa học kỹ thuật y sinh để phát hiện, chẩn đoán và đề xuất biện pháp can thiệp cho các gia đình bị bất thường sinh sản do nguy cơ ảnh hưởng của chất độc hóa học trong chiến tranh” đã được tiến hành tại bộ môn Y sinh học – Di truyền – Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh. Mục tiêu của dự án là: Xây dựng hai trung tâm tư vấn di truyền có đủ khả năng sàng lọc và chẩn đoán một số bệnh tật di truyền trước và sau sinh, thực hiện tư vấn di truyền có hiệu quả; Tổ chức một mạng lưới ở nhiều địa phương, ở cộng đồng tham gia phát hiện các thai phục có nguy cơ bất thường thai sản, chẩn đoán và can thiệp thích hợp.

Dự án đã được trang bị các máy móc thiết bị phương tiện và đã ứng dụng tốt hiệu quả nghiên cứu của công trình “Nghiên cứu xây dựng mô hình tư vấn di truyền cho các gia đình chịu ảnh hưởng của chất độc hóa học trong chiến tranh” của GS. Bảo và đã xây dựng được cơ sở vật chất của hai đơn vị tư vấn di truyền có đủ khả năng sàng lọc và chẩn đoán một số bệnh tật di truyền trước và sau sinh, thực hiện tư vấn di truyền có hiệu quả.

Đơn vị tư vấn di truyền của bộ môn Y sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã bước đầu hoạt động và đạt được những hiệu quả nhất định, góp phần phát hiện được nguyên nhân rối loạn vật chất di truyền của các dị tật bẩm sinh, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm và tư vấn ngăn ngừa các trường hợp sinh con di tật bẩm sinh, phát hiện được các nguyên nhân vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y.

Hoàng Anh – Mai Chi