Là một trong những người có nhiều đóng góp cho ngành công nghệ di truyền và sinh học, GS Lê Đình Lương đã có cuộc trao đổi về những ứng dụng thực tiễn của ngành công nghệ này trong cuộc sống.

- Trước hết, điều gì đã thúc đẩy Giáo sư thành lập một trung tâm xét nghiệm ADN - đơn vị khoa học đầu tiên ở nước ta hoàn thiện công nghệ xét nghiệm ADN để xác định huyết thống?

- Phát minh đoạt giải Nobel của nhà khoa học Kary Mullis về nhân các đoạn ADN đặc hiệu đã hạ giá thành đáng kể các công nghệ ADN, trong đó có công nghệ xét nghiệm ADN. Điều này tạo điều kiện cho các nước nghèo, các nhà khoa học nghèo có thể tự trang bị để nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao cấp này. Khi đến tuổi về hưu, đã tích lũy đủ kiến thức kinh nghiệm và tiếc cái vốn hơn 40 năm giảng dạy, nghiên cứu gen trong trường ĐH, tôi đã quyết tâm thành lập trung tâm.

Một điều may mắn nữa là năm 1990, trên đường trở về từ một hội nghị khoa học quốc tế, khi qua Mátxcơva tôi đã mua được chiếc máy nhân ADN, một thiết bị không thể thiếu trong bất kỳ phòng thí nghiệm sinh học phân tử nào. Hiện nay chúng tôi hoạt động trong ba lĩnh vực công nghệ cao: xét nghiệm huyết thống, giám định hài cốt và chẩn đoán bệnh ở mức phân tử ADN.

Trong lĩnh vực xét nghiệm huyết thống, các kỹ thuật và công nghệ đã đạt trình độ quốc tế, thể hiện ở hai điểm: xác định được mọi quan hệ huyết thống, từ trực hệ đến không trực hệ và cả phả hệ; kết quả xét nghiệm, về mặt khoa học, có thể sử dụng toàn cầu. Trong giám định hài cốt, việc nghiên cứu áp dụng ADN nhân tế bào đã được thực hiện, cho độ chính xác cao hơn, thực hiện nhanh hơn và các nước tiên tiến đã ứng dụng phổ biến.

Trong chẩn đoán bệnh, đặc biệt là bệnh di truyền, nhiều năm qua các quy trình chẩn đoán 7 bệnh có số lượng nhiễm sắc thể bất thường đã được nghiên cứu, hoàn thiện và đưa vào ứng dụng như bệnh: Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards, XYY và XXX. Hiện nay, trong khuôn khổ hợp tác với mạng lưới chẩn đoán gen quốc tế GENDIA, hàng nghìn bệnh di truyền đang được triển khai chẩn đoán thêm. Nhiều bệnh, kể cả 7 bệnh nêu tên nói trên có thể được chẩn đoán và xét nghiệm cả sau sinh và trước sinh khi thai mới 10 tuần tuổi.

- Xin Giáo sư cho biết độ chính xác của công nghệ cũng như mẫu xét nghiệm nào phổ biến nhất hiện nay và thời gian tiến hành xét nghiệm là bao lâu?

- Trong xét nghiệm huyết thống, độ chính xác khi kết luận phủ nhận quan hệ là 100%, khi kết luận khẳng định quan hệ thì độ chính xác đạt khoảng 99,9999%, vì cứ khoảng 7 tỷ người, tính theo lý thuyết xác suất, thì khả năng có 2 người có đủ cả 16 locut (gen) trùng nhau. Trên thực tế, con số 1/7 tỷ có thể coi bằng 0. Đó là chưa kể hiện nay, chúng tôi đã sử dụng cả các bộ gen nhiều hơn 16 gen, như 23 gen, 30 gen và nhiều hơn. Khi đó độ chính xác tăng lên rất nhiều, vì cứ trung bình thêm 1 gen đưa vào xét nghiệm thì độ chính xác thêm một con số 9 sau dấu phẩy. Về mẫu xét nghiệm, nguyên tắc chung là tất cả các bộ phận trên cơ thể đều có thể dùng làm mẫu xét nghiệm (máu, tế bào sau má, gốc tóc, gốc râu, móng tay, cuống rốn...).

Tuy nhiên, phổ biến nhất, dễ làm nhất vẫn là mẫu máu, chỉ cần một lượng máu nhỏ bằng hạt gạo lấy ra từ đầu ngón tay là đủ. Về  thời gian xét nghiệm, nếu xác định huyết thống thì chỉ cần 4 giờ, giám định hài cốt mất 10 ngày, chẩn đoán 7 bệnh rối loạn nhiễm sắc thể cần 24 giờ thay vì chẩn đoán theo phương pháp truyền thống mất ít nhất 3 tuần.

- Các công nghệ ADN này đã đem lại thành quả như thế nào trong đời sống và xã hội?

- Trong quá trình hoạt động, chúng tôi đã giúp hàng nghìn gia đình giải quyết được những bức xúc, hàng trăm trường hợp cần xét nghiệm ADN theo yêu cầu của tòa án, sứ quán... Đặc biệt, trong hơn hai năm qua, nhận thức được nhu cầu xã hội về giám định ADN hài cốt, ngoài phần xác định đạt chuẩn quốc tế về huyết thống cho những người còn sống đã hoàn thiện, để thực hiện hiệu quả và có độ tin cậy cao trong giám định ADN hài cốt, chúng tôi đã dành khoản kinh phí lớn để nâng cấp toàn diện cả nguồn nhân lực lẫn trang thiết bị hiện đại và mở rộng phòng thí nghiệm. Hiện nay, trung tâm đã, đang đồng hành và tài trợ xét nghiệm ADN miễn phí cho hơn 150 trường hợp của chương trình truyền hình "Như chưa hề có cuộc chia ly" - Đài Truyền hình Việt Nam.

Ngoài ra, chúng tôi cùng chung tay với các gia đình trong hành trình tìm kiếm thân nhân bị thất lạc trong chiến tranh với hàng trăm trường hợp những người mất tích còn sống tìm lại nhau và hơn 300 mẫu ADN dùng cho giám định hài cốt. Bên cạnh đó, trong những năm qua trung tâm còn là nơi đào tạo và cung cấp nhiều chuyên gia phân tích, xét nghiệm ADN có chất lượng cho các đơn vị pháp y đầu ngành hoặc chuyên ngành di truyền cho nhiều bệnh viện trên cả nước.

- Vậy Giáo sư có thể cho biết, định hướng phát triển sắp tới của trung tâm?

- Trong hoạt động chuyên môn, mặc dù "chỉ giới hạn" trong ba lĩnh vực: giám định hài cốt, xác định huyết thống và chẩn đoán bệnh, nhưng chúng tôi xác định phải đầu tư nhiều tâm trí, sức lực và tài lực để cập nhật trình độ quốc tế. Trong công nghệ cao, nếu dừng lại có nghĩa là tụt hậu. Đặc biệt, chẩn đoán bệnh phân tử là một lĩnh vực rộng lớn, có lẽ phải phấn đấu liên tục nhiều năm nữa mới mong có thành tựu đáng kể. Hiện nay, chúng tôi là một thành viên trong mạng lưới 100 phòng thí nghiệm chẩn đoán gen quốc tế Gendia. Tận dụng hết khả năng hợp tác khoa học với họ cũng đã rất tốt rồi.

- Xin cảm ơn Giáo sư!